Yield of Additional Genetic Testing after Chromosomal Microarray for Diagnosis of Neurodevelopmental Disability and Congenital Anomalies: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

PURPOSE: Chromosomal microarray (CMA) is recommended as the first tier test in evaluation of individuals with neurodevelopmental disability and congenital anomalies. CMA may not detect balanced cytogenomic abnormalities or uniparental disomy (UPD), and deletion/duplications and regions of homozygosi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Waggoner, Darrel, Wain, Karen E., Dubuc, Adrian M., Conlin, Laura, Hickey, Scott E., Lamb, Allen N, Lese Martin, Christa, Morton, Cynthia C., Rasmussen, Kristen, Schuette, Jane L, Schwartz, Stuart, Miller, David T.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6410698/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29915380
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0040-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự