Methionyl-tRNA synthetase novel mutation causes pulmonary alveolar proteinosis

The methionyl-tRNA synthetase (MARS) mutation is a very rare cause of congenital pulmonary alveolar proteinosis. We report a 6-month-old boy born with symmetrical intrauterine growth retardation presented with unexplained persistent tachypnea and hypoxemia associated with severe failure to thrive, a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Saudi Med J
Những tác giả chính: Alzaid, Mohammed, Alshamrani, Abdullah, Harbi, Adel S. Al, Alenzi, Ayed, Mohamed, Sarar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Saudi Medical Journal 2019
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6402458/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30723866
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15537/smj.2019.2.23908
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự