Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature

FBXL3 (F-Box and Leucine Rich Repeat Protein 3) encodes a protein that contains an F-box and several tandem leucine-rich repeats (LRR) domains. FBXL3 is part of the SCF (Skp1-Cullin-F box protein) ubiquitin ligase complex that binds and leads to phosphorylation-dependent degradation of the central c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Ansar, Muhammad, Paracha, Sohail Aziz, Serretti, Alessandro, Sarwar, Muhammad T, Khan, Jamshed, Ranza, Emmanuelle, Falconnet, Emilie, Iwaszkiewicz, Justyna, Shah, Sayyed Fahim, Qaisar, Azhar Ali, Santoni, Federico A, Zoete, Vincent, Megarbane, Andre, Ahmed, Jawad, Colombo, Roberto, Makrythanasis, Periklis, Antonarakis, Stylianos E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2019
الموضوعات:
General Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6400105/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30481285
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy406
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة