Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature

FBXL3 (F-Box and Leucine Rich Repeat Protein 3) encodes a protein that contains an F-box and several tandem leucine-rich repeats (LRR) domains. FBXL3 is part of the SCF (Skp1-Cullin-F box protein) ubiquitin ligase complex that binds and leads to phosphorylation-dependent degradation of the central c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mol Genet
Główni autorzy: Ansar, Muhammad, Paracha, Sohail Aziz, Serretti, Alessandro, Sarwar, Muhammad T, Khan, Jamshed, Ranza, Emmanuelle, Falconnet, Emilie, Iwaszkiewicz, Justyna, Shah, Sayyed Fahim, Qaisar, Azhar Ali, Santoni, Federico A, Zoete, Vincent, Megarbane, Andre, Ahmed, Jawad, Colombo, Roberto, Makrythanasis, Periklis, Antonarakis, Stylianos E
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2019
Hasła przedmiotowe:
General Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6400105/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30481285
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy406
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy