Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature

FBXL3 (F-Box and Leucine Rich Repeat Protein 3) encodes a protein that contains an F-box and several tandem leucine-rich repeats (LRR) domains. FBXL3 is part of the SCF (Skp1-Cullin-F box protein) ubiquitin ligase complex that binds and leads to phosphorylation-dependent degradation of the central c...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Ansar, Muhammad, Paracha, Sohail Aziz, Serretti, Alessandro, Sarwar, Muhammad T, Khan, Jamshed, Ranza, Emmanuelle, Falconnet, Emilie, Iwaszkiewicz, Justyna, Shah, Sayyed Fahim, Qaisar, Azhar Ali, Santoni, Federico A, Zoete, Vincent, Megarbane, Andre, Ahmed, Jawad, Colombo, Roberto, Makrythanasis, Periklis, Antonarakis, Stylianos E
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2019
נושאים:
General Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6400105/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30481285
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy406
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים