Congenital Hypothyroidism due to Oligogenic Mutations in Two Sudanese Families

Dyshormonogenic congenital hypothyroidism (CH) generally results from biallelic defects in thyroid hormone synthesis genes. Whole exome sequencing allows easier identification of multiple gene defects. Two Sudanese families with CH resulting from oligogenic defects identified by whole exome sequenci...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Thyroid
المؤلفون الرئيسيون: Watanabe, Yui, Bruellman, Ryan J., Ebrhim, Reham S., Abdullah, Mohamed A., Dumitrescu, Alexandra M., Refetoff, Samuel, Weiss, Roy E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Mary Ann Liebert, Inc., publishers 2019
الموضوعات:
Brief Reports on Novel Mutations Associated with Inherited Thyroid Disorders
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30375286
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1089/thy.2018.0295
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة