Načítá se...
A novel VRK1 mutation associated with recessive distal hereditary motor neuropathy
Vaccinia‐related kinase 1 (VRK1) mutations can cause motor phenotypes including axonal sensorimotor neuropathy, distal hereditary motor neuropathy (dHMN), spinal muscular atrophy, and amyotrophic lateral sclerosis. Here, we identify a novel homozygous VRK1 p.W375X mutation causing recessive dHMN. Th...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Ann Clin Transl Neurol |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6389749/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30847374 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.701 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|