First Case of Patient With Two Homozygous Mutations in MYD88 and CARD9 Genes Presenting With Pyogenic Bacterial Infections, Elevated IgE, and Persistent EBV Viremia

We described for the first time a female patient with the simultaneous presence of two homozygous mutations in MYD88 and CARD9 genes presenting with pyogenic bacterial infections, elevated IgE, and persistent EBV viremia. In addition to defective TLR/IL1R-signaling, we described novel functional alt...

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Pubblicato in:Front Immunol
Autori principali: Chiriaco, Maria, Di Matteo, Gigliola, Conti, Francesca, Petricone, Davide, De Luca, Maia, Di Cesare, Silvia, Cifaldi, Cristina, De Vito, Rita, Zoccolillo, Matteo, Serafinelli, Jessica, Poerio, Noemi, Fraziano, Maurizio, Brigida, Immacolata, Cardinale, Fabio, Rossi, Paolo, Aiuti, Alessandro, Cancrini, Caterina, Finocchi, Andrea
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Frontiers Media S.A. 2019
Soggetti:
Immunology
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6383679/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30837984
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2019.00130
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