Načítá se...

8p 11 Microduplication Is Associated with Neonatal Stridor

We report a term male infant with congenital stridor secondary to tracheomalacia and a mild coarctation of the aorta. Developmental delay was noted upon follow-up. Whole genome SNP microarray analysis showed an ∼846-kb interstitial duplication of the short arm of chromosome 8 (8p11.21p11.1). We repo...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Syndromol
Hlavní autoři: Puvabanditsin, Surasak, Gengel, Natalie, Botti, Christina, Jacob, Marianne, Jalil, Maaz, Cabrera, Kenya, Mehta, Rajeev
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6381896/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30800050
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000494796
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!