Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

OBJECTIVE: To describe adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy caused by biallelic variants in the PYROXD1 gene, which has been recently linked to early-onset congenital myofibrillar myopathy. METHODS: Whole exome sequencing was performed for adult-onset neuromuscular disease patients with n...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Sainio, Markus T., Välipakka, Salla, Rinaldi, Bruno, Lapatto, Helena, Paetau, Anders, Ojanen, Simo, Brilhante, Virginia, Jokela, Manu, Huovinen, Sanna, Auranen, Mari, Palmio, Johanna, Friant, Sylvie, Ylikallio, Emil, Udd, Bjarne, Tyynismaa, Henna
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2018
الموضوعات:
Original Communication
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6373352/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30515627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-018-9137-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة