The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

BACKGROUND: The TUBA1A-associated tubulinopathy is clinically heterogeneous with brain malformations, microcephaly, developmental delay and epilepsy being the main clinical features. It is an autosomal dominant disorder mostly caused by de novo variants in TUBA1A. RESULTS: In three individuals with...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Orphanet J Rare Dis
Main Authors: Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B., Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André, Thiel, Christian T., Popp, Bernt
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2019
נושאים:
Research
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6371496/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30744660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1020-x
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים