The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

BACKGROUND: The TUBA1A-associated tubulinopathy is clinically heterogeneous with brain malformations, microcephaly, developmental delay and epilepsy being the main clinical features. It is an autosomal dominant disorder mostly caused by de novo variants in TUBA1A. RESULTS: In three individuals with...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B., Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André, Thiel, Christian T., Popp, Bernt
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2019
Schlagworte:
Research
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6371496/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30744660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1020-x
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