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A bipartite boundary element restricts UBE3A imprinting to mature neurons

Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder caused by the loss of function from the maternal allele of UBE3A, a gene encoding an E3 ubiquitin ligase. UBE3A is only expressed from the maternally inherited allele in mature human neurons due to tissue-specific genomic imprinting. Imp...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Proc Natl Acad Sci U S A
Autori principali: Hsiao, Jack S., Germain, Noelle D., Wilderman, Andrea, Stoddard, Christopher, Wojenski, Luke A., Villafano, Geno J., Core, Leighton, Cotney, Justin, Chamberlain, Stormy J.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: National Academy of Sciences 2019
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6369781/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30674673
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.1815279116
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