TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways

Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is characterized by high-range proteinuria and most often focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS). Identification of mutations in genes causing SRNS has improved our understanding of disease mechanisms and highlighted defects in the podocyte, a highl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Dorval, Guillaume, Kuzmuk, Valeryia, Gribouval, Olivier, Welsh, Gavin I., Bierzynska, Agnieszka, Schmitt, Alain, Miserey-Lenkei, Stéphanie, Koziell, Ania, Haq, Shuman, Benmerah, Alexandre, Mollet, Géraldine, Boyer, Olivia, Saleem, Moin A., Antignac, Corinne
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2019
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6369567/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30661770
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.12.016
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة