טוען...

The Promise and Peril of Precision Medicine: Phenotyping Still Matters Most

We illustrate the work necessary to reverse course after identification of a KCNQ1 variant interpreted erroneously as causing long QT syndrome (LQTS) and to identify the true cause of a case of sudden death in the young. Surrogate genetic testing of a decedent’s living brother identified a rare KCNQ...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mayo Clin Proc
Main Authors: Ackerman, Jaeger P., Bartos, Daniel C., Kapplinger, Jamie D., Tester, David J., Delisle, Brian P., Ackerman, Michael J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6365209/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27810088
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.mayocp.2016.08.008
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!