تحميل...
Could Dissimilar Phenotypic Effects of ACTB Missense Mutations Reflect the Actin Conformational Change? Two Novel Mutations and Literature Review
The beta-actin gene encodes 1 of 6 different actin proteins. De novo heterozygous missense mutations in ACTB have been identified in patients with Baraitser-Winter syndrome (BRWS) and also in patients with developmental disorders other than BRWS, such as deafness, dystonia, and neutrophil dysfunctio...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Syndromol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
S. Karger AG
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6362929/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30733661 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000492267 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|