Ładuje się......

Microcephaly/Trigonocephaly, Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Atypical Dysmorphic Features in a Boy with Xp22.31 Duplication

The Xp22.31 segment of the short arm of the human X chromosome is a region of high instability with frequent rearrangement. The duplication of this region has been found in healthy people as well as in individuals with varying degrees of neurological impairment. The incidence has been reported in a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Syndromol
Główni autorzy: Pavone, Piero, Corsello, Giovanni, Marino, Silvia, Ruggieri, Martino, Falsaperla, Raffaele
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6362926/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30733660
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000493174
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!