טוען...

Hydrocephalus in a rat model of Meckel Gruber syndrome with a TMEM67 mutation

Transmembrane protein 67 (TMEM67) is mutated in Meckel Gruber Syndrome type 3 (MKS3) resulting in a pleiotropic phenotype with hydrocephalus and renal cystic disease in both humans and rodent models. The precise pathogenic mechanisms remain undetermined. Herein it is reported for the first time that...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Shim, Joon W., Territo, Paul R., Simpson, Stefanie, Watson, John C., Jiang, Lei, Riley, Amanda A., McCarthy, Brian, Persohn, Scott, Fulkerson, Daniel, Blazer-Yost, Bonnie L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6355840/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30705305
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-37620-5
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!