লোডিং...
Proteins linked to autosomal dominant and autosomal recessive disorders harbor characteristic rare missense mutation distribution patterns
The role of rare missense variants in disease causation remains difficult to interpret. We explore whether the clustering pattern of rare missense variants (MAF < 0.01) in a protein is associated with mode of inheritance. Mutations in genes associated with autosomal dominant (AD) conditions are k...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Mol Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Oxford University Press
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6354780/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26246501 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddv309 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|