BCAP31 Mutation Causing a Syndrome of Congenital Dystonia, Facial Dysorphism and Central Hypomyelination Discovered Using Exome Sequencing

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mov Disord Clin Pract
Main Authors: Vittal, Padmaja, Hall, Deborah A, Dames, Shale, Mao, Rong, Berry‐Kravis, Elizabeth
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2015
Assuntos:
Case Reports
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6353445/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30713915
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12250
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