লোডিং...
A Novel Mutation in the Stalk Domain of KIF5A Causes a Slowly Progressive Atypical Motor Syndrome
KIF5A encodes the heavy chain A of kinesin; A motor protein involved in motility functions within neuron. Mutations in the KIF5A N-terminal motor domain are known to cause SPG10; An autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (HSP), as well as rare Charcot-Marie-Tooth disease 2 (CMT2) cases. Re...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Clin Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
MDPI
2018
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6352268/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30583522 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm8010017 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|