The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy

Pyridoxine dependent epilepsy (PDE) is a treatable epileptic encephalopathy characterized by a positive response to pharmacologic doses of pyridoxine. Despite seizure control, at least 75% of individuals have intellectual disability and developmental delay. Current treatment paradigms have resulted...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Inherit Metab Dis
Những tác giả chính: Coughlin, Curtis R., Swanson, Michael A., Spector, Elaine, Meeks, Naomi J.L., Kronquist, Kathryn E., Aslamy, Mezhgan, Wempe, Michael F., van Karnebeek, Clara D.M., Gospe, Sidney M., Aziz, Verena G., Tsai, Becky P., Gao, Hanlin, Nagy, Peter L., Hyland, Keith, van Dooren, Silvy J.M., Salomons, Gajja S., Van Hove, Johan L.K.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6345606/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30043187
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12045
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự