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A synthetic-diploid benchmark for accurate variant calling evaluation

Constructed from the consensus of short-read variant callers, existing benchmark datasets for evaluating variant calling accuracy are biased toward easy regions accessible by known algorithms. We derived a new benchmark dataset from the de novo PacBio assemblies of two human cell lines that are homo...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Nat Methods
मुख्य लेखकों: Li, Heng, Bloom, Jonathan M, Farjoun, Yossi, Fleharty, Mark, Gauthier, Laura, Neale, Benjamin, MacArthur, Daniel
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2018
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6341484/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30013044
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41592-018-0054-7
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