טוען...

Leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation: a novel mutation in the DARS2 gene

Leucoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) is a very rare autosomal recessive, slowly progressive neurological disorder characterised by distinctive clinical findings including cerebellar, pyramidal and dorsal column dysfunction. This is caused by a m...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMJ Case Rep
Main Authors: Yelam, Anudeep, Nagarajan, Elanagan, Chuquilin, Miguel, Govindarajan, Raghav
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6340551/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30635318
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2018-227755
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!