تحميل...
Chorea-Acanthocytosis Presenting as Autosomal Recessive Epilepsy in a Family With a Novel VPS13A Mutation
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare, adult-onset disease usually characterized by, hence the name, a movement disorder and acanthocytosis in the blood. It is caused by mutations of the VPS13A gene with an autosomal recessive transmission. We report a consanguineous Turkish family with a different...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Front Neurol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6334619/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30687222 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.01168 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|