טוען...
Craniofacial anomalies associated with spondyloenchondrodysplasia: Two case reports
RATIONALE: Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is an autosomal recessive skeletal dysplasia by biallelic mutations in ACP5 gene encoding tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP). The extra-osseous phenotype of SPENCD is pleiotropic and involves neurological impairment and immune dysfunction. Dento...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| Main Authors: | , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Wolters Kluwer Health
2018
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6320149/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30558059 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000013644 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|