High-frequency actionable pathogenic exome variants in an average-risk cohort

Exome sequencing is increasingly utilized in both clinical and nonclinical settings, but little is known about its utility in healthy individuals. Most previous studies on this topic have examined a small subset of genes known to be implicated in human disease and/or have used automated pipelines to...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Główni autorzy: Rego, Shannon, Dagan-Rosenfeld, Orit, Zhou, Wenyu, Sailani, M. Reza, Limcaoco, Patricia, Colbert, Elizabeth, Avina, Monika, Wheeler, Jessica, Craig, Colleen, Salins, Denis, Röst, Hannes L., Dunn, Jessilyn, McLaughlin, Tracey, Steinmetz, Lars M., Bernstein, Jonathan A., Snyder, Michael P.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2018
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6318774/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30487145
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a003178
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy