Φορτώνει......
Polyamine Homeostasis in Snyder-Robinson Syndrome
Loss-of-function mutations of the spermine synthase gene (SMS) result in Snyder-Robinson Syndrome (SRS), a recessive X-linked syndrome characterized by intellectual disability, osteoporosis, hypotonia, speech abnormalities, kyphoscoliosis, and seizures. As SMS catalyzes the biosynthesis of the polya...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Med Sci (Basel) |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
MDPI
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6318755/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30544565 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/medsci6040112 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|