Loss of function desmoplakin I and II mutations underlie dominant arrhythmogenic cardiomyopathy with a hair and skin phenotype

AIMS: Arrhythmogenic Cardiomyopathy (AC) is an inherited, frequently under diagnosed disorder, predisposing to sudden cardiac death. Rare, recessive forms of AC can be associated with woolly hair and palmoplantar keratoderma, but most autosomal dominant AC forms have been reported as cardiac specifi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Br J Dermatol
Những tác giả chính: Maruthappu, T., Posafalvi, A., Castelletti, S., Delaney, P.J., Syrris, P., O’Toole, E.A., Green, K.J., Elliott, P.M., Lambiase, P.D., Tinker, A., McKenna, W.J., Kelsell, D.P.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6318013/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30382575
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/bjd.17388
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự