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Autoimmune retinopathy in a patient with a missense mutation in PITPNM3

SUMMARY: An 85-year-old male with a missense mutation in PITPNM3 gene developed autoimmune retinopathy (AIR). He experienced rapid vision loss which corroborated decreased rod and cone electroretinogram response. The PITPNM3 gene product has been previously shown to be necessary for regulatory T cel...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Retin Cases Brief Rep
Main Authors: Bakhoum, Mathieu F., Sengillo, Jesse D., Cui, Xuan, Tsang, Stephen H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6314191/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29176531
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/ICB.0000000000000673
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