Φορτώνει......
A homozygous G insertion in MPLKIP leads to TTDN1 with the hypergonadotropic hypogonadism symptom
BACKGROUND: Trichothiodystrophy nonphotosensitive 1 (TTDN1) is a disease with mental retardation, brittle hair. Some cases of the diseases are caused by mutations of the MPLKIP gene. METHODS: We carefully identified the clinic characteristics, the sulfur level and pattern of the hair shafts of a fem...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
BioMed Central
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6311919/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30598092 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0723-5 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|