تحميل...

Choroideremia: from genetic and clinical phenotyping to gene therapy and future treatments

Choroideremia is an X-linked inherited chorioretinal dystrophy leading to blindness by late adulthood. Choroideremia is caused by mutations in the CHM gene which encodes Rab escort protein 1 (REP1), an ubiquitously expressed protein involved in intracellular trafficking and prenylation activity. The...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ther Adv Ophthalmol
المؤلفون الرئيسيون: Mitsios, Andreas, Dubis, Adam M., Moosajee, Mariya
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: SAGE Publications 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6311551/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30627697
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/2515841418817490
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!