טוען...

A novel truncating AIP mutation, p.W279*, in a familial isolated pituitary adenoma (FIPA) kindred.

Familial isolated pituitary adenomas (FIPA) constitute 2–3% of pituitary tumours. FIPA is a non-syndromic entity that occurs in two or more family members. AIP is the most commonly mutated gene. We report here a novel germline mutation of the AIP gene in a family with FIPA. We present two patients,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hormones (Athens)
Main Authors: Cansu, Güven Barış, Taşkıran, Bengür, Trivellin, Giampaolo, Faucz, Fabio R., Stratakis, Constantine A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6309374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27838609
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.14310/horm.2002.1686
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!