Mutations in Kinesin family member 6 reveal specific role in ependymal cell ciliogenesis and human neurological development

Cerebrospinal fluid flow is crucial for neurodevelopment and homeostasis of the ventricular system of the brain, with localized flow being established by the polarized beating of the ependymal cell (EC) cilia. Here, we report a homozygous one base-pair deletion, c.1193delT (p.Leu398Glnfs*2), in the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS Genet
Main Authors: Konjikusic, Mia J., Yeetong, Patra, Boswell, Curtis W., Lee, Chanjae, Roberson, Elle C., Ittiwut, Rungnapa, Suphapeetiporn, Kanya, Ciruna, Brian, Gurnett, Christina A., Wallingford, John B., Shotelersuk, Vorasuk, Gray, Ryan S.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2018
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6307780/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30475797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007817
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים