טוען...

Phenotypic variations in X chromosome mutations: Two case reports

Turner syndrome (TS) affects 1 in 2500 females. Monosomy X is the most common etiology, classically presenting with hypoestrogenemia and short stature. We present two cases of partial X chromosome deletions that do not reflect the typical phenotype of TS. Patient 1 presented at age 17 with primary a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Case Rep Womens Health
Main Authors: Dawkins, Josette C., Carpinello, Olivia, Hill, Micah, DeCherney, Alan H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6305762/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30591909
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.crwh.2018.e00084
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!