טוען...

Extension of the mutation spectrum of PAX6 from three Chinese congenital aniridia families and identification of male gonadal mosaicism

BACKGROUND: Congenital aniridia is a severe autosomal dominant binocular developmental disorder, the primary feature of which is congenital absence or hypoplasia of the iris. PAX6 is the main disease‐causing gene of congenital aniridia; inheritance is autosomal dominant. But the current mutations do...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Bai, Zhouxian, Kong, Xiangdong
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6305634/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30334364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.481
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!