Φορτώνει......
Adult-onset type II citrullinemia: Current insights and therapy
Citrin deficiency is a recessively inherited metabolic disorder with age-dependent clinical manifestations. It causes neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD) and adult-onset type II citrullinemia (CTLN2). Patients with NICCD present with intrahepatic cholestasis in the neonatal period and usually...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Appl Clin Genet |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
Dove Medical Press
2018
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6296197/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30588060 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2147/TACG.S162084 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|