Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation

FUK encodes fucokinase, the only enzyme capable of converting L-fucose to fucose-1-phosphate, which will ultimately be used for synthesizing GDP-fucose, the donor substrate for all fucosyltransferases. Although it is essential for fucose salvage, this pathway is thought to make only a minor contribu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Ng, Bobby G., Rosenfeld, Jill A., Emrick, Lisa, Jain, Mahim, Burrage, Lindsay C., Lee, Brendan, Craigen, William J., Bearden, David R., Graham, Brett H., Freeze, Hudson H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2018
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6288200/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30503518
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.021
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة