Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects

CONTEXT: TMEM165 deficiency is a severe multisystem disease that manifests with metabolic, endocrine, and skeletal involvement. It leads to one type of congenital disorders of glycosylation (CDG), a rapidly growing group of inherited diseases in which the glycosylation process is altered. Patients h...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Endocrinol Metab
প্রধান লেখক: Morelle, Willy, Potelle, Sven, Witters, Peter, Wong, Sunnie, Climer, Leslie, Lupashin, Vladimir, Matthijs, Gert, Gadomski, Therese, Jaeken, Jaak, Cassiman, David, Morava, Eva, Foulquier, François
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Endocrine Society 2017
বিষয়গুলি:
Clinical Research Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6283449/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28323990
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-3443
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি