International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome

AIM: Mucopolysaccharidosis type I is a lysosomal storage disorder that can result in significant disease burden, disability and premature death, if left untreated. The aim of this review was to elaborate on the diagnosis of mucopolysaccharidosis type I and the pros and cons of newborn screening. MET...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Acta Paediatr
প্রধান লেখক: Parini, Rossella, Broomfield, Alexander, Cleary, Maureen A., De Meirleir, Linda, Di Rocco, Maja, Fathalla, Waseem M., Guffon, Nathalie, Lampe, Christina, Lund, Allan M., Scarpa, Maurizio, Tylki‐Szymańska, Anna, Zeman, Jiří
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2018
বিষয়গুলি:
Review Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282980/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30242902
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/apa.14587
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি