Identification of candidate gene FAM183A and novel pathogenic variants in known genes: High genetic heterogeneity for autosomal recessive intellectual disability

The etiology of intellectual disability (ID) is heterogeneous including a variety of genetic and environmental causes. Historically, most research has not focused on autosomal recessive ID (ARID), which is a significant cause of ID, particularly in areas where parental consanguinity is common. Ident...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: McSherry, Megan, Masih, Katherine E., Elcioglu, Nursel H., Celik, Pelin, Balci, Ozge, Cengiz, Filiz Basak, Nunez, Daniella, Sineni, Claire J., Seyhan, Serhat, Kocaoglu, Defne, Guo, Shengru, Duman, Duygu, Bademci, Guney, Tekin, Mustafa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2018
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6267965/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30500859
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0208324
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự