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Characterization of small fiber pathology in a mouse model of Fabry disease

Fabry disease (FD) is a life-threatening X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A (α-GAL) deficiency. Small fiber pathology and pain are major FD symptoms of unknown pathophysiology. α-GAL deficient mice (GLA KO) age-dependently accumulate globotriaosylceramide (Gb3) in dorsal...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:eLife
Hauptverfasser: Hofmann, Lukas, Hose, Dorothea, Grießhammer, Anne, Blum, Robert, Döring, Frank, Dib-Hajj, Sulayman, Waxman, Stephen, Sommer, Claudia, Wischmeyer, Erhard, Üçeyler, Nurcan
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: eLife Sciences Publications, Ltd 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6255391/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30328411
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7554/eLife.39300
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