Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer–Saldino syndrome diagnosis

BACKGROUND: Mainzer–Saldino syndrome (MZSDS) is a skeletal ciliopathy and part of the short-rib thoracic dysplasia (SRTD) group of ciliary disorders. The main characteristics of MZSDS are short limbs, mild narrow thorax, blindness, and renal failure. Thus far, variants in two genes are associated wi...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Cilia
Hoofdauteurs: Oud, Machteld M., Latour, Brooke L., Bakey, Zeineb, Letteboer, Stef J., Lugtenberg, Dorien, Wu, Ka Man, Cornelissen, Elisabeth A. M., Yntema, Helger G., Schmidts, Miriam, Roepman, Ronald, Bongers, Ernie M. H. F.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: BioMed Central 2018
Onderwerpen:
Short Report
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6247778/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30479745
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13630-018-0055-2
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items