Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer–Saldino syndrome diagnosis

BACKGROUND: Mainzer–Saldino syndrome (MZSDS) is a skeletal ciliopathy and part of the short-rib thoracic dysplasia (SRTD) group of ciliary disorders. The main characteristics of MZSDS are short limbs, mild narrow thorax, blindness, and renal failure. Thus far, variants in two genes are associated wi...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Cilia
Päätekijät: Oud, Machteld M., Latour, Brooke L., Bakey, Zeineb, Letteboer, Stef J., Lugtenberg, Dorien, Wu, Ka Man, Cornelissen, Elisabeth A. M., Yntema, Helger G., Schmidts, Miriam, Roepman, Ronald, Bongers, Ernie M. H. F.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: BioMed Central 2018
Aiheet:
Short Report
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6247778/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30479745
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13630-018-0055-2
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia