New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi–Hünermann–Happle Syndrome

X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2 or Conradi-Hünermann-Happle syndrome, MIM #302960) is caused by mutations in the EBP gene. Affected female patients present with Blaschkolinear ichthyosis, coarse hair or alopecia, short stature, and normal psychomotor development. The disease is us...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Pacault, Mathilde, Vincent, Marie, Besnard, Thomas, Kannengiesser, Caroline, Bénéteau, Claire, Barbarot, Sébastien, Latypova, Xénia, Belabbas, Khaldia, Lamazière, Antonin, Winer, Norbert, Joubert, Madeleine, Bézieau, Stéphane, Isidor, Bertrand, Mercier, Sandra, Nizon, Mathilde, Leclerc-Mercier, Stéphanie, Hadj-Rabia, Smail, Dufernez, Fabienne
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6244079/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30135486
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0217-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy