Φορτώνει......

Glycine decarboxylase deficiency–induced motor dysfunction in zebrafish is rescued by counterbalancing glycine synaptic level

Glycine encephalopathy (GE), or nonketotic hyperglycinemia (NKH), is a rare recessive genetic disease caused by defective glycine cleavage and characterized by increased accumulation of glycine in all tissues. Here, based on new case reports of GLDC loss-of-function mutations in GE patients, we aime...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:JCI Insight
Κύριοι συγγραφείς: Riché, Raphaëlle, Liao, Meijiang, Pena, Izabella A., Leung, Kit-Yi, Lepage, Nathalie, Greene, Nicolas D.E., Sarafoglou, Kyriakie, Schimmenti, Lisa A., Drapeau, Pierre, Samarut, Éric
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society for Clinical Investigation 2018
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6238748/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30385710
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.124642
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!