Đang tải...
Compound pathogenic mutation in the USH2A gene in Chinese RP families detected by whole-exome sequencing
Retinitis pigmentosa (RP) is a common form of inherited retinal degeneration that causes progressive loss of vision or adult blindness, characterized by the impairment of rod and cone photoreceptors. At present, mutations in >60 pathogenic genes have been confirmed to cause RP. The predominant mo...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Med Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
D.A. Spandidos
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6236299/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30280194 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2018.9530 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|