Načítá se...

A Familial Case of Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome and Treatment Outcome

Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MCTO) is a rare skeletal disorder caused by heterozygous mutations in the MAFB gene (v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene ortholog B). This is an autosomal dominant condition with a high frequency of sporadic cases. MCTO is characterized by ost...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Pediatr Genet
Hlavní autoři: Upadia, Jariya, Gomes, Alicia, Weiser, Peter, Descartes, Maria
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Georg Thieme Verlag KG 2018
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6234043/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30430035
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1657760
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!