Načítá se...

X-linked juvenile retinoschisis: phenotypic and genetic characterization

Juvenile X-linked retinoschisis (XLRS, MIM#312700) belongs to a group of the vitreoretinal dystrophies. We aimed to describe the phenotype-genotype correlation of three XLRS cases in juveniles with different novel mutations from the Lithuanian population. The patients demonstrated macular retinoschi...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Ophthalmol
Hlavní autoři: Strupaitė, Rasa, Ambrozaitytė, Laima, Cimbalistienė, Loreta, Ašoklis, Rimvydas, Utkus, Algirdas
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: International Journal of Ophthalmology Press 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232335/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30450322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.18240/ijo.2018.11.22
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!