Ładuje się......

Long-Term Systematic Monitoring of Four Polish Transaldolase Deficient Patients

Introduction: Transaldolase deficiency (TALDO; OMIM 606003) is a rare inborn autosomal recessive error of the pentose phosphate pathway that, to date, has been diagnosed in 33 patients. Tżhere are few reports regarding the long-term follow-up of these patients. The aim of our study is to present the...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JIMD Rep
Główni autorzy: Lipiński, Patryk, Pawłowska, Joanna, Stradomska, Teresa, Ciara, Elżbieta, Jankowska, Irena, Socha, Piotr, Tylki-Szymańska, Anna
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6226391/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29292491
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2017_83
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!