MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency

BACKGROUND: MIRAGE syndrome, a congenital multisystem disorder due to pathogenic SAMD9 variants, describes a constellation of clinical features including 46,XY disorders of sex development (DSD), small for gestational age (SGA) and adrenal insufficiency (AI). It is poorly understood whether SAMD9 va...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Shima, Hirohito, Hayashi, Mie, Tachibana, Takashi, Oshiro, Makoto, Amano, Naoko, Ishii, Tomohiro, Haruna, Hidenori, Igarashi, Maki, Kon, Masafumi, Fukuzawa, Ryuji, Tanaka, Yukichi, Fukami, Maki, Hasegawa, Tomonobu, Narumi, Satoshi
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2018
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6221305/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30403727
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0206184
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة