Cytogenomic characterization of 1q43q44 deletion associated with 4q32.1q35.2 duplication and phenotype correlation

BACKGROUND: Microdeletion of 1q43q44 causes a syndrome characterized by intellectual disability (ID), speech delay, seizures, microcephaly (MIC), corpus callosum abnormalities (CCA) and characteristic facial features. Duplication of 4q is presented with minor to severe ID, MIC and facial dysmorphism...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Cytogenet
Main Authors: Mohamed, A. M., El-Bassyouni, H. T., El-Gerzawy, A. M., Hammad, S. A., Helmy, N. A., Kamel, A. K., Ismail, S. I., Issa, M. Y., Eid, O., Zaki, M. S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2018
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6219057/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30410579
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13039-018-0406-0
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