Ładuje się......

Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (−like) syndrome or non-syndromic intellectual disability: insights into genotype-phenotype correlation

BACKGROUND: MEF2C (Myocyte-specific enhancer factor 2C) has been associated with neurodevelopmental disorders. This study aimed at delineating the clinical profiles of MEF2C gene mutations. METHODS: In total, 112 Chinese patients with intellectual disability (ID) were recruited, including 44 patient...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Med Genet
Główni autorzy: Wang, Jiaping, Zhang, Qingping, Chen, Yan, Yu, Shujie, Wu, Xiru, Bao, Xinhua, Wen, Yongxin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6208086/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30376817
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0699-1
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!