Ładuje się......
Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report
BACKGROUND: Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive myopathy with proximal muscle weakness, respiratory muscle dysfunction, and cardiomyopathy. Its prevalence ranges between 1/9000 and 1/40,000. It is caused by compound heterozygous or homozygo...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Med Case Rep |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6205784/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30371346 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13256-018-1855-0 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|